È il tumore intraoculare più frequente nell’infanzia. L’età media alla diagnosi è di 15 mesi per le forme bilaterali e di 24 mesi per le forme monolaterali. La neoplasia è monolaterale nel 70% dei casi e famigliare nel 40%.
Fondamentali per la diagnosi sono:
- anamnesi famigliare : in presenza di anamnesi famigliare positiva la diagnosi viene posta a pochi giorni di vita
- leucocoria : la presenza di riflesso bianco pupillare, che viene spesso notato dai genitori e dal pediatra, è un segno aspecifico che dà inizio ad una serie di esami
- strabismo : è dovuto al fatto che l’occhio interessato non fissando, non è in grado, se non raramente, di mantenere l’asse dell’occhio fissante
- flogosi: per necrosi tumorale è possibile trovare un quadro di pseudo-tyndall in camera vitreale per la presenza di cellule tumorali
- glaucoma da chiusura angolare: può essere il quadro di esordio per masse poste perifericamente che arrivano a spingere in avanti la struttura iridea
- proptosi: raramente si osserva alle nostre latitudini, ma può presentarsi alla prima osservazione nei paesi sottosviluppati
Diagnosi differenziale: deve essere posta con la cataratta congenita, la retinopatia del prematuro, uveiti, distacco della retina ed emovitreo.
All’oftalmoscopia il tumore si presenta come una massa irregolare, rilevata con fini neovascolarizzazioni.
La visita completa spesso deve prevedere anche un esame in anestesia generale, per considerare il modo corretto in fondo oculare e per poter fare TC o RMN. Questi esami sono finalizzati a valutare l’estensione della lesione oculare e a ricercare le altre neoplasie più frequenti in questi pazienti, specie l’osteosarcoma, i sarcomi dei tessuti molli, i melanomi, le leucemie e i tumori cerebrali. La maggiore frequenza di tumori in genere, è stata spiegata dalla genetica; infatti l’alterazione cromosomica che si ritrova nel retinoblastoma è a carico del cromosoma 13 dove è stato mappato un gene oncosoppressore (Rb).
Istologia: il tumore è composto da piccole cellule rotonde che si organizzano tipicamente in strutture a “rosetta” (rosette di Flexner e Wintersteiner) con un lume centrale. Quando le cellule sono poste intorno a strutture vascolari si parla di “pseudorosette”, si possono avere aree di necrosi e calcificazione. La crescita tumorale può avvenire in senso esofitico, con invasione della coroide, distacco di retina ed interessamento dei vasi e dei nervi, oppure in senso endofitico, con crescita verso il corpo vitreo.
Storia naturale: prevede raramente la regressione spontanea (per necrosi) con ptosi del bulbo, più frequentemente l’estensione attraverso il nervo ottico per continuità, o l’invasione del torrente ematico.
Terapia: dipende dalla mono o bilateralità, dalla sede e dalle dimensioni. È un tumore sensibile alla radioterapia che attualmente viene eseguita o con fasci esterni o con placche. L’enucleazione è riservata ai casi di retinoblastoma monolaterale di cospicue dimensioni.