Comunemente definito celiachia, “è una malattia cronica, con caratteristiche lesioni della mucosa del tenue e deficit di assorbimento, che migliora eliminando dalla dieta la gliadina del grano e le proteine dei cereali correlate”. La malattia è stata descritta oltre un secolo fa ma solo negli anni Quaranta s’è scoperto il nesso patogenetico con il glutine.
PATOGENESI:il disturbo primario è l’intolleranza al glutine, una componente proteica alcol-solubile, ma non idrosolubile del grano e dei cereali affini (orzo, segale e avena). La caratteristica peculiare è una reazione infiammatoria cronica mediata dai linfociti T, autoimmunitaria, risultante dalla perdita della tolleranza al glutine. La mucosa dell’intestino tenue di questi soggetti, esposta al glutine accumula linfociti T CD8+ intraepiteliari e numerosi linfociti T CD4+ nella lamina propria, sensibilizzati alla gliadina. L’importanza della familiarità nel morbo celiaco è nota da tempo. È stato ipotizzato che la gliadina sia deaminata dall’enzima transglutaminasi e che i peptidi derivati si leghino ad HLA DQ2 e DQ8 facenti parte del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II. Il riconoscimento dei peptidi da parte degli helper porterebbe alla secrezione di INF gamma che danneggia la parete intestinale
ANATOMIA PATOLOGICA:all’esame endoscopico la mucosa del tenue può apparire piatta, mammellonata o normale. Le biopsie dimostrano un’enterite diffusa, con ipotrofia marcata o totale dei villi, perdita dell’orletto a spazzola e aumento dei linfociti intraepiteliari. Tutte queste alterazioni sono abitualmente più marcate nel terzo prossimale dell’intestino tenue, poiché sono il duodeno e il digiuno prossimale a essere esposti alla più elevata concentrazione di glutine contenuto nel cibo.
CLINICA: i sintomi del morbo celiaco variano marcatamente da paziente a paziente, da una diarrea sintomatica evidente già nell’infanzia, accompagnata da ritardo di crescita, fino a situazioni che spingono il paziente dal medico solo nella quinta decade di vita. Il classico quadro clinico comprende diarrea, flatulenza, calo ponderale e affaticabilità. I pazienti affetti da questa malattia possono inoltre manifestare una caratteristica lesione bollosa della cute: la dermatite erpetiforme. Occasionalmente si osservano disturbi neurologici.
DIAGNOSI: si basa su:
- documentazione clinica del malassorbimento
- dimostrazione bioptica delle caratteristiche lesioni del tenue
- riscontri ematologici di anticorpi circolanti anti-gliadina o “anti-endomisio” nonché anticorpi contro la transglutaminasi tissutale
- inequivocabile miglioramento dei sintomi e del quadro istologico dopo deprivazione di glutine
PROGNOSI: la maggior parte dei pazienti che segue una dieta priva di glutine rimane indefinitivamente in buona salute e muore per cause non correlate. Esiste tuttavia un rischio a lungo termine di tumori maligni inclusi i linfomi non Hodgkin (rischi moderato), l’adenocarcinoma dell’intestino tenue e il carcinoma squamocellulare dell’esofago ( rischio 50-100 volte più elevato rispetto alla popolazione normale).