Rara affezione infiammatorio-degenerativa dei muscoli strati (polimiosite) nella quale la cute è spesso compromessa. L’alterazione cutanea è diagnostica.
Nel 70% esordisce con eritema rosso-lilla a palpebre e, a striscia, al dorso delle mani in corrispondenza delle articolazioni metacarpofalangee. C’è anche edema palpebrale e
atrofia epidermica, teleangectasie, leucomelanodermia.
Patognomiche sono le papule di Gottron, papule eritemato-violacee che a volte si raggruppano in piccole placche localizzate a dorso delle mani e avambracci.
Più rari necrosi, calcificazioni, alopecia cicatriziale al cuoio capelluto.
Vengono colpiti soprattutto i muscoli prossimali, iniziando di solito da quelli scapolari, in modo simmetrico.
Si distinguono 5 tipi di polimiositi:
· Tipo 1, manca l’interessamento cutaneo
· Tipo 2, dermatomiosite tipica
· Tipo 3, dermatomiosite paraneoplastica dell’adulto, 15%
· Tipo 4, infantile (7 aa), 15%
· Tipo 5, quello che si associa ad altre connettiviti.
Istopatologia: atrofia dell’epidermide, edema del derma, degenerazione vacuolare dello strato basale (simile al LES), infiltrato perivascolare.
La biopsia muscolare evidenzia edema, degenerazione delle fibre con scomparsa delle striature e infiltrato interstiziale con fibrosi.
Diagnosi si basa sulle lesioni cutanee caratteristiche: eritema a striscia sulle dita, papule di Gottron e poi edema palpebrale.
L’elettromiografia presenta potenziali diminuiti, di fibrillazione a riposo e scariche ripetute.
Terapia: corticosteroidi, immunosoppressori, immunoglobuline e.v. ad alte dosi.
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domenica 8 novembre 2009
martedì 3 novembre 2009
Sclerodermie
Pubblicato da dani
Malattie diverse con in comune la risposta riparativa in senso sclerotico o sclero-atrofico della cute e talora anche degli organi interni ad un fenomeno infiammatorio cronico.
Pare abbiano in comune all’origine un meccanismo autoimmune cellulo-mediato, ma in alcune si sono trovati anche auto-Ab.
Si distinguono sclerodermie localizzate, sistemiche e pseudosclerodermie.
Sclerodermie localizzate: morfee
Varie forme, in cui il fenomeno sclerodermico è circoscritto ad una o più chiazze variabili. Manca o quasi l’interessamento viscerale.
La forma più comune è in chiazza, ha esordio improvviso, in genere al tronco. Appare come una chiazza arrossata asintomatica, poi diventa madreperlacea e dura al centro, mentre alla periferia continua ad espandersi con un anello eritematoso. Può guarire da sola.
Nella forma guttata le chiazze sono numerose, 1-2 cm di diametro.
Nella morfea generalizzata le chiazze sono numerose e confluenti, sino a provocare anche
sindromi compressive toraciche. Ci sono qui anche gli ANA. Si pensa sia la forma di passaggio verso la sclerodermia sistemica.
La forma lineare colpisce giovani e coinvolge l’apparato muscolo-scheletrico e può dare problemi.
Istopatologia: epidermide normale atrofica e derma inizialmente edematoso con rigonfiamento e omogeneizzazione delle fibre collagene. Può esserci infiltrato perivascolare.
Il derma poi si ispessisce e le fibre collagene si addensano. Scompaiono poi peli e ghiandole
sebacee.
Eziopatogenesi: nelle lesioni è stata individuata Borrelia afelii, e pare sia proprio la causa. Infatti c’è risposta alla terapia antibiotica.
Prognosi: le chiazze migliorano nel tempo, lasciando una zona di pigmentazione brunastra che dura molto. Negli stadi precoci steroidi e antibiotici possono aiutare.
Lichen scleroatrofico
Altra sclerodermia localizzata. Frequente, colpisce più donne 40-50 aa.
Le sedi più tipiche sono genitali e regioni paragenitali; oppure tronco, collo, ascelle, o alle spalle dove c’è la pressione del reggiseno.
Si presenta con macchie bianche madreperlacee o avorio, brillanti, atrofiche, a volte con ipercheratosi. Si può vedere su esse lo sbocco dei follicoli pilo-sebacei con liquido cheratosico bianco porcellanacelo.
È importante la localizzazione genitale, nel maschio può stringere ad anello il prepuzio o il meato urinario creando stenosi. Nella donna porta atrofia dei genitali esterni e lesioni croniche da trattamento. Possibile evoluzione in K.
Istopatologia: ipercheratosi follicolare, atrofia epidermica con degenerazione vacuolare della giunzione dermoepidermica e larga banda sottoepidermica di ialinizzazione del derma.
Diagnosi: la morfea si distingue per la sclerosi più profonda e per la mancanza di degenerazione
vacuolare che qui è presente. Non è comunque facile distinguerle.
Eziopatogenesi e terapia: sconosciuta ma pare anche qui borreliosica. La terapia è inefficace, si hanno spesso exeresi chirurgiche.
Sclerodermia sistemica
Molto grave, comune, a esordio cutaneo ma con interessamento viscerale costante variabile.
Si distinguono due forme, limitata e diffusa, a seconda dell’estensione cutanea. M:F 1:11.
Esordisce in giovane età, di solito con il fenomeno di Raynaud: fenomeno vasomotorio scatenato dal freddo che inizia con fase ischemica, interessa l’estremità delle dita delle mani, meno dei piedi.
Può interessare anche le mani intere. Le dita diventano cianotiche e dolenti.
Dopo un tempo variabile le crisi ischemiche ripetute si accompagnano ad alterazioni trofiche delle estremità delle dita: diventano più sottili, pallide e alopeciche. Si formano ulcerazioni dolorose e onicodistrofia, sino ad arrivare a sclerodattilia.
Tutto ciò si può estendere a mano, avambraccio, braccio.
Anche il viso è precocemente colpito: la cute si indurisce e si secca, scompaiono le pieghe mimiche, le labbra si assottigliano, il naso è affilato, i peli cadono (anche dal cuoio capelluto) e compaiono rughe verticali dal labbro superiore.
Ci sono anche teleangectasie “a lago”, discromie. Agli arti, soprattutto ai gomiti, possono
comparire noduli duri (calcinosi) che, aprendosi, lasciano uscire materiale calcifico.
L’interessamento viscerale è molteplice. Più colpito l’esofago (75%), diventa un tubo anelastico.
Intestino irrigidito. Fibrosi polmonare. Aritmie cardiache. Nefropatia interstiziale ipertensiva
(elemento prognostico decisivo).
Il decorso è molto invalidante e cronico, con morte per problemi renali o cardiaci.
Istopatologia: poco specifica. All’inizio grande edema dermico, poi atrofia epidermica, scomparsa degli annessi, sclerosi delle fibre collagene.
Eziopatogenesi: pare da immunità cellulo-mediata, contro le cellule endoteliali. Sono comunque presenti ANA.
Diagnosi: basta la clinica, nelle fasi avanzate. Nelle fasi iniziali, dal fenomeno di Raynaud e
teleangectasie.
Importante la sierologia, in cui si ritrova l’Ab anticentromero (soprattutto nelle forme più
croniche). Nelle fasi più precoci si ritrova invece l’Ab anti-Scl70.
Terapia: scoraggiante. Si provano griseofulvina, penicillina, ciclosporina ma senza prove reali che servano. L’unica è forse usare per le fasi precoci un antagonista dell’endotelina.
Pseudosclerodermie
Rare, con sclerosi cutanea più o meno generalizzata.
Comprendono sclerodermia in corso di sindrome di Werner (invecchiamento precoce genetico), in corso di amiloidosi, malattie metaboliche (porfiria…), fattori esogeni (silicosi…), come fenomeno paraneoplastico e altre.
Pare abbiano in comune all’origine un meccanismo autoimmune cellulo-mediato, ma in alcune si sono trovati anche auto-Ab.
Si distinguono sclerodermie localizzate, sistemiche e pseudosclerodermie.
Sclerodermie localizzate: morfee
Varie forme, in cui il fenomeno sclerodermico è circoscritto ad una o più chiazze variabili. Manca o quasi l’interessamento viscerale.
La forma più comune è in chiazza, ha esordio improvviso, in genere al tronco. Appare come una chiazza arrossata asintomatica, poi diventa madreperlacea e dura al centro, mentre alla periferia continua ad espandersi con un anello eritematoso. Può guarire da sola.
Nella forma guttata le chiazze sono numerose, 1-2 cm di diametro.
Nella morfea generalizzata le chiazze sono numerose e confluenti, sino a provocare anche
sindromi compressive toraciche. Ci sono qui anche gli ANA. Si pensa sia la forma di passaggio verso la sclerodermia sistemica.
La forma lineare colpisce giovani e coinvolge l’apparato muscolo-scheletrico e può dare problemi.
Istopatologia: epidermide normale atrofica e derma inizialmente edematoso con rigonfiamento e omogeneizzazione delle fibre collagene. Può esserci infiltrato perivascolare.
Il derma poi si ispessisce e le fibre collagene si addensano. Scompaiono poi peli e ghiandole
sebacee.
Eziopatogenesi: nelle lesioni è stata individuata Borrelia afelii, e pare sia proprio la causa. Infatti c’è risposta alla terapia antibiotica.
Prognosi: le chiazze migliorano nel tempo, lasciando una zona di pigmentazione brunastra che dura molto. Negli stadi precoci steroidi e antibiotici possono aiutare.
Lichen scleroatrofico
Altra sclerodermia localizzata. Frequente, colpisce più donne 40-50 aa.
Le sedi più tipiche sono genitali e regioni paragenitali; oppure tronco, collo, ascelle, o alle spalle dove c’è la pressione del reggiseno.
Si presenta con macchie bianche madreperlacee o avorio, brillanti, atrofiche, a volte con ipercheratosi. Si può vedere su esse lo sbocco dei follicoli pilo-sebacei con liquido cheratosico bianco porcellanacelo.
È importante la localizzazione genitale, nel maschio può stringere ad anello il prepuzio o il meato urinario creando stenosi. Nella donna porta atrofia dei genitali esterni e lesioni croniche da trattamento. Possibile evoluzione in K.
Istopatologia: ipercheratosi follicolare, atrofia epidermica con degenerazione vacuolare della giunzione dermoepidermica e larga banda sottoepidermica di ialinizzazione del derma.
Diagnosi: la morfea si distingue per la sclerosi più profonda e per la mancanza di degenerazione
vacuolare che qui è presente. Non è comunque facile distinguerle.
Eziopatogenesi e terapia: sconosciuta ma pare anche qui borreliosica. La terapia è inefficace, si hanno spesso exeresi chirurgiche.
Sclerodermia sistemica
Molto grave, comune, a esordio cutaneo ma con interessamento viscerale costante variabile.
Si distinguono due forme, limitata e diffusa, a seconda dell’estensione cutanea. M:F 1:11.
Esordisce in giovane età, di solito con il fenomeno di Raynaud: fenomeno vasomotorio scatenato dal freddo che inizia con fase ischemica, interessa l’estremità delle dita delle mani, meno dei piedi.
Può interessare anche le mani intere. Le dita diventano cianotiche e dolenti.
Dopo un tempo variabile le crisi ischemiche ripetute si accompagnano ad alterazioni trofiche delle estremità delle dita: diventano più sottili, pallide e alopeciche. Si formano ulcerazioni dolorose e onicodistrofia, sino ad arrivare a sclerodattilia.
Tutto ciò si può estendere a mano, avambraccio, braccio.
Anche il viso è precocemente colpito: la cute si indurisce e si secca, scompaiono le pieghe mimiche, le labbra si assottigliano, il naso è affilato, i peli cadono (anche dal cuoio capelluto) e compaiono rughe verticali dal labbro superiore.
Ci sono anche teleangectasie “a lago”, discromie. Agli arti, soprattutto ai gomiti, possono
comparire noduli duri (calcinosi) che, aprendosi, lasciano uscire materiale calcifico.
L’interessamento viscerale è molteplice. Più colpito l’esofago (75%), diventa un tubo anelastico.
Intestino irrigidito. Fibrosi polmonare. Aritmie cardiache. Nefropatia interstiziale ipertensiva
(elemento prognostico decisivo).
Il decorso è molto invalidante e cronico, con morte per problemi renali o cardiaci.
Istopatologia: poco specifica. All’inizio grande edema dermico, poi atrofia epidermica, scomparsa degli annessi, sclerosi delle fibre collagene.
Eziopatogenesi: pare da immunità cellulo-mediata, contro le cellule endoteliali. Sono comunque presenti ANA.
Diagnosi: basta la clinica, nelle fasi avanzate. Nelle fasi iniziali, dal fenomeno di Raynaud e
teleangectasie.
Importante la sierologia, in cui si ritrova l’Ab anticentromero (soprattutto nelle forme più
croniche). Nelle fasi più precoci si ritrova invece l’Ab anti-Scl70.
Terapia: scoraggiante. Si provano griseofulvina, penicillina, ciclosporina ma senza prove reali che servano. L’unica è forse usare per le fasi precoci un antagonista dell’endotelina.
Pseudosclerodermie
Rare, con sclerosi cutanea più o meno generalizzata.
Comprendono sclerodermia in corso di sindrome di Werner (invecchiamento precoce genetico), in corso di amiloidosi, malattie metaboliche (porfiria…), fattori esogeni (silicosi…), come fenomeno paraneoplastico e altre.
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