EZIOLOGIA E PATOGENESI
È un campo molto complesso. Vi sono fattori biologici, psicologici, sociali e una multideterminazione in generale che porta il clinico ad avere prospettive molto allargate. L’eziologia quindi è molto varia e può riguardare campi diversi.

Teorie biologiche
Si possono trovare allargamenti ventricolari, patologia del sistema limbico, del talamo, della corteccia, di neurotrasmettitori… Non vi è comunque una caratteristica comune per tutti i pz. Esistono diversi fattori che possono essere alterati.

Fattori biochimici: la prima ipotesi è che ci sia un eccesso dell’attività neurotrasmettitoriale dopaminergica cerebrale. Per molto tempo quindi sono stati i farmaci antidopaminergici (soprattutto sui recettori D2) ad essere usati. Oggi ciò non è del tutto chiarito se l’iperfunzione dopaminergica sia per suo eccessivo rilascio e/o un eccesso di recettori dopaminergici (che sono di 5 tipi).
Le incertezze hanno portato a pensare imputati anche altri neurotrasmettitori: per esempio l’LSD crea sintomi analoghi alla schizofrenia agisce a livello serotoninergico, così come l’amfetamina che aumenta l’attività dopaminergica.
Questa ipotesi pare confermata dall’efficacia di neurolettici antagonisti per i recettori 5HT2 che portano un miglioramento dei sintomi negativi con ridotte o assenti manifestazioni collaterali di tipo extrapiramidale.
Inoltre si tiene in considerazione anche il sistema noradrenergico per via della sua azione modulatrice sul sistema dopaminergico; il sistema GABAergico per una riduzione dei rispettivi neuroni nell’ippocampo.
Pare ci sia anche il coinvolgimento delle endorfine (neuropeptidi cerebrali oppioidi).

Fattori genetici: ha una familiarità; per la patogenesi sono coinvolti il braccio lungo dei cromosomi 5, 11 e 18, il corto del 19 e il cromosoma X. La schizofrenia è quindi geneticamente eterogenea.

Fattori neuroanatomici e neurofunzionali: riduzione volume di amigdala e ippocampo, allargamento dei ventricoli, atrofia cerebellare, talvolta riduzione delle dimensioni dei lobi frontali. Esistono molti studi sulla valutazione dei danni cerebrali precoci che possono interferire con i normali processi maturativi (complicanze ostetriche come parto prematuro, ipossia…); anche infezioni materne possono rendere vulnerabili.
Gli studi più recenti evidenziano un’iperattività dopaminergica sottocorticale con ipofunzione dopaminergica cortico-frontale (con aumento di neuroni postsinaptici e riduzione di neuroni presinaptici); in seguito quindi a stimoli o stress si avrebbe una risposta dopaminergica sottocorticale sproporzionata.

Teorie sociali: importanti anche per colmare alcuni pochi fondamenti scientifici. Tipici sono gli esempi di genitore patogeno, come la figura della madre schizofrenogenetica: donna autoritaria, scostante, fredda, invadente, intrusiva, o al contrario iperprotettiva, indulgente, portata a generare confusione tra la propria identità e quella del figlio. La figura del padre schizofrenogenetica è invece con personalità passiva, assente, indifferente, immatura, oppure tirannica e sadica. Secondo la teoria delle tre generazioni invece occorrono tre generazioni per il sommarsi sufficiente di immaturità psicologiche a creare uno schizofrenico; ciò è dovuto al mancato riconoscimento dell’individualità dell’altro.
Caratteristici sono anche il divorzio emotivo, ovvero genitori che vivono i figli come campi di battaglia in cui agiscono i loro conflitti, e il doppio messaggio, la madre tipicamente dice di fare due cose le quali una contraddice l’altra e quindi obbedendo si disobbedisce.

La teoria della vulnerabità: è dovuta al deficit di ricezione e elaborazione di informazioni sotteso da un’alterazione neurofisiologica e neurotrasmettitoriale limbica. Ovvero quando fattori emotivi o situazionali superano la capacità del soggetto di processare le informazioni si instaura il processo psicopatologico. Qui si identificano sintomi di base, sintomi non tipicamente schizofrenici derivati da eventi elementari e confinati alla sfera soggettiva dell’autopercezione.

Teorie psicodinamiche: per alcuni autori la schizofrenia (s.) deriva dal mancato superamento o insufficiente elaborazione della posizione schizoparanoide che caratterizza fisiologicamen-te la dimensione relazionale con la madre per un certo periodo di tempo.
Per alti deriva da cure materne insufficientemente buone che avevano costretto il bambino a confrontarsi con l’angoscia di disintregrazione, con la necessità di mantenere le difese schizoparanoidi per sopravvivere. È quindi un fallimento della funzione materna, del processo evolutivo psicologico del figlio, con incarceramento di entrambi in una relazione dominata da ostilità e distruttività.
Sono state formulate poi due teorie: la prima è basata sul modello del conflitto che considera il transfert narcisistico psicotico solo come un transfert più arcaico o rudimentale, con fissazioni più retrograde impulsi aggressivi intensi i quali rendono necessarie difese più rigide.
La seconda si basa sul modello del deficit, secondo la quale la schizofrenia è un deficit dell’Io che in condizioni molto stressanti porta a perdita di senso di sè.

Diagnosi, sintomi e quadri sindromici
Non esiste un’entità unica di disturbo, con quadri specifici, soprattutto per le svariate anomalie biologiche attribuite agli schizofrenici, con dati spesso contradditori.
Sintomi: ci sono tre grandi dimensioni sintomatologiche.

1) Distorsione della realtà e disorganizzazione del pensiero: comprende i sintomi positivi e il comportamento bizzarro:

* Allucinazioni
* Deliri
* Disturbo formale positivo del pensiero (eloquio fluente ma sconnesso, con idee inusuali con strani fonemi e atteggiamento distratto); vengono descritti qui il deragliamento, l’insalata di parole, l’incoereza...
* Comportamento bizzarro, sia per il vestire e l’esteriore che per condotte sociali o sessuali inappropriate, ripetitive o stereotipate.

2) impoverimento affettivo: comprende i sintomi negativi, per alcuni fondamentali della s.

* Appiattimento affettivo
* Alogia, con povertà di contenuto, vuotezza del discorso, povertà del linguaggio, blocco con interruzione o intoppo episodico del discorso, aumentata latenza di risp.
* Abulia-apatia, si ha ridotta cura e igiene del pz, incostanza in scuola e lavoro
* Anedonia-asocialità.

3) deficit neuropsicologici

* Deficit della working memory (memoria di lavoro o operativa)
* Deficit del mantenimento dell’attenzione
* Deficit delle funzioni esecutive (programmazione, pianificazione delle strategie, ragionamento e sensibilità cognitiva).

Diagnosi: ne esistono 4 tipi, la simplex, l’ebefrenica, la catatonica e la paranoide. I criteri diagnostici usati dal DSM-IV-TR sono:

* Sintomi caratteristici, due o più tra allucinazioni, deliri, eloquio disorganizzato, comportamento disorganizzato o catatonico, i sintomi negativi di prima. Se il pz sente voci che lo commentano, o più voci che parlano tra di loro, è sufficiente
* Disfunzione sociale lavorativa
* Durata, per almeno 6 mesi con sintomo fra quelli di prima
* Esclusione del disturbo schizoaffettivo e dell’umore, ovvero non devono esserci segni di EDM, EM, misto
* Esclusione di assunzione di sostanze o di condizioni mediche generali
* Relazione con un disturbo pervasivo dello sviluppo, tipo l’autismo.

Schizofrenia simplex
È la più sfuggente, meno vistosa, può essere riconosciuta anche dopo anni. Esordio giovanile. Più e precoce, peggiore è la prognosi.
Sintomi: il giovane, da sempre timido e riservato, ha acuito queste caratteristiche oppure se prima normale diventa molto chiuso, progressivamente anche con i familiari, sino a non uscire più da camera sua, non mangiare con altri, non rispondere a domande (processo autistico). Le poche volte che parla fa discorsi strani, lontani dalla quotidianità: allontanamento anche dei pensieri quindi, sino a deliri a cui spesso non si danno peso perchè magari ciò che si dice lo si è detto con superficialità, quindi non ci si fa tanto caso. Essi possono non esserci (ecco perchè Bleuler, l’inventore della parola schizofrenia, non li ha descritti).

Schizofrenia ebefrenica (o disorganizzata)
Il nome deriva da ebefrenia (= psicosi). Esordio in età adolescenziale, con sintomo predominante la disorganizzazione del pensiero (ma appare soprattutto negli stadi avanzati). Anche qui, più l’esordio è precoce, peggiore è la prognosi. Spesso si ha un lungo decorso subdolo con schizofrenia simplex; nella s. ebefrenica l’esordio è acuto. Si hanno quindi discorsi deliranti improvvisamente emersi o allucinazioni anche, comportamenti anomali, umore incomprensibile, fuga da casa... e poi si arriva alla disorganizzazione del pensiero.

Schizofrenia paranoide
È la forma più tipica, con paranoia e chiari disturbi deliranti allucinatori, che qui sono mutevoli: oggi sono di un tipo domani no, per lasciare spazio ad altre visioni; spesso cronici, possono sfumare per poi riacutizzarsi.
* Deliri persecutori, i più frequenti, qualcosa-qualcuno mi danneggia
* Deliri mistici-religiosi, in senso positivo o negativo
* Deliri ipocondriaci, avere sicuramente una malattia grave che porta a morte (da non confondere con ipocondria, che è solo la preoccupazione di avere la malattia)
* Deliri di grandezza, megalomanici, con allegria patologica, ad es: con un braccio sollevo 100 kg, sono miliardario...
Non sono deliri transitori, tendono a permanere per tutta la malattia. Spesso sono associate allucinazioni (uditive, le più frequenti: sentire voci, di conoscenti o non, angoscianti o incoraggianti (ma comunque interferenze); il pz parla tra sé e sé per rispondere a queste voci; tipica è la voce che commenta quello che il pz fa.
Sono più rare allucinazioni ad altri sensi, le visive sono più spesso da abuso di sostanze o disturbi vascolari.
Allucinazioni dall’interno del proprio corpo (celestesiche): sentirsi qualcosa dentro, spesso associate a deliri ipocondriaci (il mio fegato si sta spappolando)
Allucinazioni olfattive: rare, spesso con delirio ipocondriaco (ho una grave malattia e sento in me -o fuori- il suo odore)
Questa forma si presenta spesso con il pz diffidente, sospettoso. L’esordio è più tardivo che nelle precedenti.

Schizofrenia catatonica
La catatonia è un disturbo del tono muscolare, con aumento dei muscoli antagonisti, si ha “pastosità”; si ha aumento del tono muscolare, difficoltà a mobilizzare un arto in estensione e flessione (a differenza della paresi, difficoltà solo in flessione o in estensione). Si ha la flexibilitas cerea, gli arti sono come di cera, si piegano ma con fatica. Si hanno disturbi di attività psicomotoria, con rallentamento, sino al blocco, o accelerazione, sino a crisi motoria, agitazione.
Ormai è meno frequente per la buona risposta farmacologica, molto più presente che in altre s. Un tempo si arrivava sino alla morte per blocco psicomotorio, ad esempio non riuscendo più a deglutire, per disidratazione o ventilazione non corretta che facilitava infezioni; sono rischi ormai quasi passati. Al contrario si possono avere incontenibili crisi motorie.
In un pz possono presentarsi entrambi gli episodi, in momenti diversi, o solo uno di essi.
Alzo un braccio, lo lascio e rimane alzato; possono esserci comunque deliri e allucinazioni.
Sono presenti anche negativismo estremo (rifiuto di tutti i comandi), mutacismo, ecolalia o ecoprassia, postura fissa, manierismi, smorfie.

Schizofrenia residuale
Cronicizzazione di una delle 4 forme di prima, i cui sono cronici i sintomi positivi, disorganizzazione, deliri, allucinazioni, o i sintomi negativi (autismo...).
Qui il pz ormai è incapsulato, con attività mentale ormai impossibile da cogliere e incomprensibile.

Terapia
Si usano neurolettici (con attività di blocco dei recettori D2 postsinaptici o con prevalente blocco di recettori α-adrenergici o serotoninergici 5HT2, a seconda della sintomatologia). Non hanno funzione antischizofrenica, ma antipsicotica.
Si deve effettuare anche una psicoterapia indirizzata all’appoggio e al favorire la stabilità della terapia, cercando di rafforzare le parti “sane” della persona.
Sono previsti anche interventi per acquisire abilità sociali o per il recupero di esse, tramite centri, comunità, per favorire un reinserimento sociale e lavorativo protetto e graduale.