È una malattia a carattere ereditario trasmessa con modalità mendeliana. La presenza di fegato policistico si riscontra sempre in associazione con una o più delle seguenti lesioni epatiche: microamartomi (complessi di von Meyenberg), fibrosi epatica congenita, malattia di Caroli, coledococele. Nel 50% dei casi si associa a policistosi renale, e spesso alla presenza di lesioni cistiche anche in altri organi: pancreas, polmone, milza, ovaio.
Le cisti hanno dimensioni variabili da pochi millimetri a qualche centimetro, e possono coinvolgere diffusamente il parenchima epatico, oppure limitarsi a settori di esso. Sono limitate da una sottile parete epiteliale e circondate da una capsula fibrosa. Le cisti di diametro maggiore di 10 cm risultano in genere dalla confluenza di cisti più piccole, dopo la rottura dei setti di divisione. Il contenuto delle cisti è rappresentato da un liquido di colore variabile dal chiaro al bruno, con composizione elettrolitica simile a quella della bile.
Diagnosi clinica e strumentale: in molti pazienti il decorso è asintomatico. Nelle forme autosomiche recessive la malattia può essere evidente già alla nascita o manifestarsi nella prima infanzia; in questi casi la prognosi è legata alla gravità della fibrosi epatica e dell´interessamento renale, che risultano costantemente presenti.
Nelle forme ad eredità autosomica dominante, la sintomatologia insorge di solito nella IV o V decade di vita, ed è rappresentata da dolore e senso di peso in ipocondrio destro, talvolta associati a dispepsia. Raramente la compressione delle vie biliari può determinare la comparsa di ittero. I segni di insufficienza epatica e di ipertensione portale sono di solito assenti. All´esame obiettivo il fegato può apparire di volume normale o aumentato, con superficie irregolare. La diagnosi può essere sospettata in base alla familiarità ed al riscontro di un fegato aumentato di volume o dal margine irregolare in un paziente con funzionalità epatica normale. La conferma si ottiene con un´indagine ecografica che ben evidenzia la presenza di formazioni dotate di sottile capsula, a contenuto liquido, presenti nei due lobi epatici, nei reni e talvolta in altri organi. La prognosi è generalmente buona e dipende sostanzialmente dalla gravità delle lesioni renali associate.
Terapia: In presenza di sintomi, l´aspirazione ecoguidata del contenuto delle cisti di maggiori dimensioni può dare sollievo al paziente; raramente però le cisti raggiungono dimensioni tali da giustificarne il drenaggio. Inoltre l´evacuazione può essere resa difficile dal fatto che ciò che all´esame ecografico appare come un´ampia lesione cistica, può in realtà essere un ammasso di cisti piccole e separate da sepimenti sottili. L´intervento chirurgico va riservato alle cisti di diametro maggiore di 10 cm, sintomatiche e facilmente accessibili per il chirurgo.